Wrodzony niedorozwój skóry (aplasia cutis congenita)

Wrodzony niedorozwój skóry (aplasia cutis congenita) (ACC) jest rzadką wrodzoną wadą skóry, która najczęściej wpływa na skórę głowy i tułów. Poważne powikłania obejmują krwawienie i zakażenie skóry.
Aplasia cutis congenita (ACC), po raz pierwszy opisana przez Cordona i Campbella w 1767 r., Jest rzadką wrodzoną chorobą skóry charakteryzującą się brakiem obszaru skóry obecnego przy urodzeniu.

Wrodzony niedorozwój skóry to wada obecna od urodzenia, która już wystąpiła w macicy. Nie rzadko (około 1 na 3000). Kliniczny objaw widać okrągły lub owalny ostro ograniczony obszar wgłębienia, zwykle na głowie z części tylnej. Zwykle pokryte cienką, kruchą, pomarszczoną, bezwłosą skórą, czasem głębszą wadą (wrzodem). Czasami otoczony obszarem z nadmiernym owłosieniem lub hiperpigmentacja. Przyczyna jest nieznana, prawdopodobnie z powodu wielu czynników (zakażenie macicy, zawały łożyska (skrzepliny), aberracja chromosomowa, dziedziczna hemidaria naskórka, dysplazja ektodermalna).

Diagnostyka różnicowa. Wrodzony niedorozwój skóry należy odróżnić od uszkodzenia skóry głowy podczas porodu, w stadium blizny - od tocznia rumieniowatego krążkowego, twardziny ogniskowej. Charakter lokalizacji i ostre granice zmiany, brak zmian zapalnych i zagęszczenie, istnienie choroby od urodzenia, a często obecność takich wad u kilku członków rodziny pozwalają ustalić prawidłową diagnozę. Podobny obraz kliniczny, ale z lokalizacją ognisk atrofii głównie w świątyniach, obserwuje się w przypadku rodzinnej ogniskowej dysplazji twarzy. Znaczące zanikowe zmiany skórne są jednym z objawów ogniskowej hipoplazji skóry.