Jesteś tutaj

Choroba Fabry'ego (choroba Anderssona-Fabry'ego) przyczyny, główne objawy, wygląd leczenie zapobieganie

Wysłane przez Janusz w pt., 08/21/2020 - 19:59
Opis choroby i objawy : 

Choroba Fabry'ego zwana też inaczej (choroba Anderssona-Fabry'ego) jest rzadką dziedziczną chorobą charakteryzującą się upośledzonym niszczeniem i gromadzeniem się glikofosfolipidów w lizosomach komórek różnych narządów w wyniku niedoboru enzymu lizosomalnego α-galaktozydazy A.
Choroba Fabry'ego jest postępującą dziedziczną chorobą związaną z chromosomem X, która charakteryzuje się akumulacją glikofosfolipidów w lizosomach komórek różnych narządów w wyniku niedoboru lub braku a-galaktozydazy A. Niedobór tego enzymu jest spowodowany mutacjami genu GLA zlokalizowanego na chromosomie X. Częstość występowania choroby Fabry'ego w populacji ogólnej wynosi 50-100 na 1 milion populacji.
Z chorobą Fabry'ego wiąże się wiele różnych objawów przedmiotowych i podmiotowych. Pacjent z chorobą Fabry'ego może nie mieć wszystkich objawów, a nasilenie objawów może być różne u różnych osób. Dlatego zdiagnozowanie choroby Fabry'ego może być trudne, chociaż szczegółowa historia rodziny może pomóc. Wraz z nagromadzeniem Gb3 pojawiają się problemy zdrowotne, a objawy stają się łagodniejsze.
Chociaż objawy choroby Fabry'ego prawie na pewno będą widoczne u mężczyzn z chorobą, kobiety mogą również mieć objawy choroby. Objawy u kobiet mogą być nie mniej poważne, ale zwykle pojawiają się w późniejszym wieku niż u mężczyzn.

Objaw ból choroba Fabry'ego:
Jednym z pierwszych objawów, które mogą wystąpić w dzieciństwie, może być bolesne uczucie pieczenia rąk i nóg, zwane akroparestezją. Ból może być bardzo silny i nasilony przez ćwiczenia, stres, chorobę i wahania temperatury. Ponieważ jednak ból towarzyszy wielu chorobom, wstępna diagnoza może być mylna.
Przewód pokarmowy:
Wczesne objawy choroby Fabry'ego u chorego mogą obejmować ból brzucha, częste stolce wkrótce po jedzeniu, biegunkę i nudności.
Zmiany skórne przy chorobie Fabry'ego:
Częstym objawem skórnym choroby Anderssona-Fabry'ego jest czerwona, bezbolesna wysypka znana jako angiokeratoma, która zwykle pojawia się w obszarze między pępkiem a kolanami, ale może również pojawiać się na innych częściach ciała, takich jak usta, język, ręce i nogi. Wysypka może być ograniczona do niewielkiego obszaru skóry lub może rozprzestrzeniać się na cały obszar skóry człowieka.

Ludzie z chorobą Fabry'ego mogą również doświadczać nadmiernej potliwości lub anhydrozy. Anhydroza (łac. anhidrosis) – znacznie zmniejszone lub całkowicie zanikłe wydzielanie potu. Może to prowadzić do zwiększonej wrażliwości na ciepło i trudności podczas ćwiczeń. Przeciwnie, poszczególni pacjenci mogą cierpieć z powodu nadmiernego przepocenia (nadmiernej potliwości).

Objaw oczy choroba Fabry'ego:
Podczas badania przy użyciu specjalnego sprzętu, który może mieć optyk lub okulista, można wykryć uszkodzenie powierzchniowej warstwy oka (rogówki). Nazywa się to rogówką pionową, nie wpływa na widzenie, ale z czasem może wzrosnąć. Obserwuje się to u około trzech czwartych pacjentów i może być wiarygodnym wskaźnikiem choroby Fabry'ego.

Objaw słuch choroba Fabry'ego:
Choroba Fabry'ego może wpływać na słuch, pacjenci mogą odczuwać szum w uszach, tzw szum w uszach. Pewnego dnia prawie każdy pacjent doświadczy pewnego stopnia utraty słuchu, może on stopniowo narastać lub wystąpić nieoczekiwanie.
Objaw nerka choroba Fabry'ego:
Stopniowe gromadzenie się Gb 3 może prowadzić do problemów z nerkami u osób z chorobą Fabry'ego występuje nieznaczne pogorszenie czynności nerek. Problemy z nerkami są powszechne u mężczyzn z chorobą Fabry'ego, jednak poważne problemy z nerkami są rzadkie u kobiet. Poważne zaburzenia czynności nerek mogą prowadzić do niewydolności nerek i wymagać dializy lub przeszczepu nerki.
Objaw serce choroba Fabry'ego:
Zmiany w sercu mogą obejmować zmiany wielkości serca (powiększenie lewej komory), arytmię i niewydolność zastawki serca. Może to zwiększać ryzyko dalszych powikłań sercowych.
Mózg i układ nerwowy objaw choroba Fabry'ego:
Nadmiar Gb 3 może zakłócać normalny przepływ krwi w mózgu. Może to powodować zawroty głowy.

Diagnostyka choroby Fabry'ego.
Jeśli podejrzewa się chorobę Fabry'ego, pacjent zostaje przydzielony do zbadania historii rodziny, badań laboratoryjnych i instrumentalnych metod diagnozy.
Aby potwierdzić diagnozę, może być wymagana analiza aktywności alfa-galaktozydazy, analiza ilościowa sfingolipidów, sekwencjonowanie DNA, rezonans magnetyczny mózgu i serca.

Choroba Fabry'ego długość życia:
Jeśli mówimy o prognozach życia z chorobą fabry'ego, dzięki rozpoczęciu leczenia na czas można prawie całkowicie zatrzymać objawy, poprawiając w ten sposób jakość życia pacjentów. Bez leczenia średnia długość życia kobiet wynosi 40–60 lat, a mężczyzn - 40–70 lat.

Angiokreatoma występuje m.in. w przebiegu choroby Fabry’ego i jest najbardziej widocznym jej objawem.

Leczenie : 

Leczenie: Angiokeratomy (Rogowiec krwawy, inaczej angiokeratoma – drobne rogowaciejące naczyniaki skóry (według innych źródeł opisywane raczej jako malformacje naczyń włosowatych) występujące jako czerwono-purpurowa wysypka na ciele. Plamki mogą mieć wielkość łebka szpilki albo są większe, o średnicy do kilku milimetrów) objawy skórne w chorobie Fabry'ego można opcjonalnie usunąć za pomocą laseroterapii lub elektrokoagulacji. Dalsze konwencjonalne leczenie u różnych specjalistów w zależności od narządów, które zaatakowała choroba.

ZOBACZ GALERIĘ ZDJEĆ jak wygląda Choroba Fabry'ego (choroba Anderssona-Fabry'ego) przyczyny, główne objawy, wygląd leczenie zapobieganie u dzieci niemowlaków dorosłych mężczyzn i kobiet. Poniżej zdjęcia choroby, podstawowe, typowe i nietypowe objawy poniżej galeria obrazów choroba Anderssona-Fabry'ego opis informacje.

choroba Anderssona-Fabry'ego
choroba Anderssona-Fabry'ego
choroba Fabry'ego na jądrach
choroba Fabry'ego na jądrach
choroba Fabry'ego na palcu
choroba Fabry'ego na palcu
Choroba Fabry'ego
Choroba Fabry'ego
choroba Fabry'ego guzek
choroba Fabry'ego guzek
choroba Fabry'ego zdjęcia
choroba Fabry'ego zdjęcia
choroba Fabry'ego na mosznie
choroba Fabry'ego na mosznie
choroba Fabry'ego guzek okolice intymne
choroba Fabry'ego guzek okolice intymne
jak wygląda choroba Fabry'ego
jak wygląda choroba Fabry'ego

ZDJĘCIA OBRAZY::

Co szukasz ?