Choroba Fabry'ego (choroba Anderssona-Fabry'ego) przyczyny, główne objawy, wygląd leczenie zapobieganie

Choroba Fabry'ego zwana też inaczej (choroba Anderssona-Fabry'ego) jest rzadką dziedziczną chorobą charakteryzującą się upośledzonym niszczeniem i gromadzeniem się glikofosfolipidów w lizosomach komórek różnych narządów w wyniku niedoboru enzymu lizosomalnego α-galaktozydazy A.
Choroba Fabry'ego jest postępującą dziedziczną chorobą związaną z chromosomem X, która charakteryzuje się akumulacją glikofosfolipidów w lizosomach komórek różnych narządów w wyniku niedoboru lub braku a-galaktozydazy A. Niedobór tego enzymu jest spowodowany mutacjami genu GLA zlokalizowanego na chromosomie X. Częstość występowania choroby Fabry'ego w populacji ogólnej wynosi 50-100 na 1 milion populacji.
Z chorobą Fabry'ego wiąże się wiele różnych objawów przedmiotowych i podmiotowych. Pacjent z chorobą Fabry'ego może nie mieć wszystkich objawów, a nasilenie objawów może być różne u różnych osób. Dlatego zdiagnozowanie choroby Fabry'ego może być trudne, chociaż szczegółowa historia rodziny może pomóc. Wraz z nagromadzeniem Gb3 pojawiają się problemy zdrowotne, a objawy stają się łagodniejsze.
Chociaż objawy choroby Fabry'ego prawie na pewno będą widoczne u mężczyzn z chorobą, kobiety mogą również mieć objawy choroby. Objawy u kobiet mogą być nie mniej poważne, ale zwykle pojawiają się w późniejszym wieku niż u mężczyzn.

Objaw ból choroba Fabry'ego:
Jednym z pierwszych objawów, które mogą wystąpić w dzieciństwie, może być bolesne uczucie pieczenia rąk i nóg, zwane akroparestezją. Ból może być bardzo silny i nasilony przez ćwiczenia, stres, chorobę i wahania temperatury. Ponieważ jednak ból towarzyszy wielu chorobom, wstępna diagnoza może być mylna.
Przewód pokarmowy:
Wczesne objawy choroby Fabry'ego u chorego mogą obejmować ból brzucha, częste stolce wkrótce po jedzeniu, biegunkę i nudności.
Zmiany skórne przy chorobie Fabry'ego:
Częstym objawem skórnym choroby Anderssona-Fabry'ego jest czerwona, bezbolesna wysypka znana jako angiokeratoma, która zwykle pojawia się w obszarze między pępkiem a kolanami, ale może również pojawiać się na innych częściach ciała, takich jak usta, język, ręce i nogi. Wysypka może być ograniczona do niewielkiego obszaru skóry lub może rozprzestrzeniać się na cały obszar skóry człowieka.

Ludzie z chorobą Fabry'ego mogą również doświadczać nadmiernej potliwości lub anhydrozy. Anhydroza (łac. anhidrosis) – znacznie zmniejszone lub całkowicie zanikłe wydzielanie potu. Może to prowadzić do zwiększonej wrażliwości na ciepło i trudności podczas ćwiczeń. Przeciwnie, poszczególni pacjenci mogą cierpieć z powodu nadmiernego przepocenia (nadmiernej potliwości).

Objaw oczy choroba Fabry'ego:
Podczas badania przy użyciu specjalnego sprzętu, który może mieć optyk lub okulista, można wykryć uszkodzenie powierzchniowej warstwy oka (rogówki). Nazywa się to rogówką pionową, nie wpływa na widzenie, ale z czasem może wzrosnąć. Obserwuje się to u około trzech czwartych pacjentów i może być wiarygodnym wskaźnikiem choroby Fabry'ego.

Objaw słuch choroba Fabry'ego:
Choroba Fabry'ego może wpływać na słuch, pacjenci mogą odczuwać szum w uszach, tzw szum w uszach. Pewnego dnia prawie każdy pacjent doświadczy pewnego stopnia utraty słuchu, może on stopniowo narastać lub wystąpić nieoczekiwanie.
Objaw nerka choroba Fabry'ego:
Stopniowe gromadzenie się Gb 3 może prowadzić do problemów z nerkami u osób z chorobą Fabry'ego występuje nieznaczne pogorszenie czynności nerek. Problemy z nerkami są powszechne u mężczyzn z chorobą Fabry'ego, jednak poważne problemy z nerkami są rzadkie u kobiet. Poważne zaburzenia czynności nerek mogą prowadzić do niewydolności nerek i wymagać dializy lub przeszczepu nerki.
Objaw serce choroba Fabry'ego:
Zmiany w sercu mogą obejmować zmiany wielkości serca (powiększenie lewej komory), arytmię i niewydolność zastawki serca. Może to zwiększać ryzyko dalszych powikłań sercowych.
Mózg i układ nerwowy objaw choroba Fabry'ego:
Nadmiar Gb 3 może zakłócać normalny przepływ krwi w mózgu. Może to powodować zawroty głowy.

Diagnostyka choroby Fabry'ego.
Jeśli podejrzewa się chorobę Fabry'ego, pacjent zostaje przydzielony do zbadania historii rodziny, badań laboratoryjnych i instrumentalnych metod diagnozy.
Aby potwierdzić diagnozę, może być wymagana analiza aktywności alfa-galaktozydazy, analiza ilościowa sfingolipidów, sekwencjonowanie DNA, rezonans magnetyczny mózgu i serca.

Choroba Fabry'ego długość życia:
Jeśli mówimy o prognozach życia z chorobą fabry'ego, dzięki rozpoczęciu leczenia na czas można prawie całkowicie zatrzymać objawy, poprawiając w ten sposób jakość życia pacjentów. Bez leczenia średnia długość życia kobiet wynosi 40–60 lat, a mężczyzn - 40–70 lat.

Angiokreatoma występuje m.in. w przebiegu choroby Fabry’ego i jest najbardziej widocznym jej objawem.